孩子出现“反应慢、说话晚”等问题
家长们多认为是“贵人语迟”
西安中医脑病医院
脑病十三科提醒
不同孩子语言发育存在早晚差异
语言能力是孩子智力发育的重要指标
当孩子出现上述问题时
是否存在智力发育障碍的可能
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智力是一个复杂的概念,它包括记忆、逻辑推理、创造力、注意力、语言理解、空间感知等多个方面。
图源:图虫创意
智力障碍/全面发育迟缓是一组常见的神经发育障碍性疾病,指发育成熟(18岁)以前出现的认知和适应行为障碍,为患者在大运动、精细运动、言语/语言、认知、个人社交和适应性等发育能区中,存在2个或2个以上能区的落后,全面发育迟缓患儿可能发展为智力障碍。
语言障碍指孩子发育早期出现明显的语言功能低下,在智力测验中,语言智商明显低于操作智商,而操作智商在正常范围中。
智力障碍儿童是全面能力的落后,不仅仅表现在语言功能上,这是两者之间明显的差别。
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其实,导致孩子智力障碍的原因复杂多样,重要的是 孩子出现这些问题后,家长们该如何应对,我们将在以下问答中仔细探讨这个问题,知识性很强,希望大家能够耐心看完!
PART1
智力障碍/全面发育迟缓诊断应重点关注哪些病史、症状和体征?
在病史方面,推荐首先关注围生期高危因素、母妊娠期高危因素,其次关注新生儿期高危因素、关注父母社会背景、儿童养育环境、儿童喂养史和营养状况、儿童疾病史等。
在症状方面,推荐重点关注语言发育迟缓、社交障碍、认知障碍、问题行为、运动发育迟缓,其次是否伴随有癫痫、是否有发育倒退、是否有生长迟缓和营养不良等,尤其需关注发育迟缓程度的评估。
在体征方面,应重点关注肌张力异常、头围异常、特殊面容、非面部异常等,其次关注体格生长情况、营养不良表现,如面色异常、脱水、水肿等。
PART2
是否需要常规进行听力检查,常用哪些方法?什么情况下进行转诊?
听力障碍可引起儿童语言、认知等功能的落后,对所有怀疑全面发育迟缓的儿童,均应常规进行听力检查。在初次听力评估时可用听力筛查的方法。
对于 0~3岁儿童,常用的听力筛查技术有耳声发射、自动听性脑干反应和行为观察测听法等。
对 3~6岁儿童,常用的听力筛查技术有OAE、纯音听力筛查法等。筛查未通过者,应转诊至听力损失诊断或诊治机构进行听力的诊断性检查。
PART3
做发育测评,推荐哪些诊断量表?
全面发育迟缓的诊断推荐使用的诊断性儿童发育量表有Gesell发育诊断量表、Griffith发育评估量表、贝利婴幼儿发展量表(Bayley scales of infant development,BSID)。
智力障碍诊断推荐韦氏儿童智力量表:分4~6岁组(WPPSI)和6~16岁组(WISC) ,同时重点推荐适应能力评估,应用儿童适应行为评定量表、婴儿-初中学生社会生活能力量表,分为轻、中、重和极重度4个等级。
PART4
患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓,是否应行脑电图及脑磁共振成像检查?是否应做遗传学检测?
患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓,应行脑电图及脑磁共振成像检查。检查未见明显异常或所见异常结果无法完全解释症状或明确病因的患儿,建议做遗传学检测。
PART5
患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓,是否应做代谢检测?
患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓,推荐进行代谢检测。虽然代谢性病因比例不高,但临床表型异质性强,容易漏诊、误诊,而50%~69%可以获得特异性治疗,早期干预可以显著改善预后。
随着诊断技术和基因分析技术的发展,可诊断和可治疗的遗传性疾病和代谢性疾病的数量不断增加,为GDD/ID患儿的病因治疗带来了希望。
PART6
全面发育迟缓(GDD)患儿如果合并综合征样表现,是否应做遗传学检测?如有问题,是否应转诊?
GDD患儿如果合并综合征样表现,应做遗传学检测,根据不同表现选择不同遗传学检测方法。如有问题,应转诊至相关专科(如神经科、遗传相关专业)。
常用的遗传学检测方法包括但不限于染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析、多重连接探针扩增技术、低深度全基因组测序、全外显子测序等。
PART7
未明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿干预3个月复查,效果不显著,是否应做遗传学检测?
遗传学检测是提高全面发育迟缓(GDD)患儿确诊病因比例的有效方法,尤其在病因不明的GDD患儿中值得推荐。即使基因检测阳性结果没有特殊治疗方法,但病因学诊断也是很重要的,以便提供遗传咨询和可能的产前诊断,确定兄弟姐妹发病的风险等。
温馨提示
孩子语言发育迟缓绝不是一件可以轻视的事。一旦发现端倪,家长们务必行动起来,积极配合专业人员排查智力发育障碍等各类潜在因素。要知道,精准的诊断源于科学的方法,每一项检查都承载着孩子成长的希望之光。多一份重视,多一些了解,按照医嘱有条不紊地应对,就能为孩子铺就一条畅通的健康发展之路。
科室简介
西安中医脑病医院脑病十三科为国家儿科临床重点专科建设科室,专业从事 儿童智力发育障碍,语言发育迟缓,学习障碍,脑积水,脑损伤后遗症,唐氏综合征,苯丙酮尿症等 儿童神经系统发育迟缓性疾病、遗传代谢病及其共患病的中西医诊疗与康复。
科室经过20多年的临床实践与研究,创造性地提出了智力发育障碍“三度四法五融合”诊疗康复体系,开创了 益髓聪脑、调元健脑、安神养脑、通窍醒脑等系列益智启语特色疗法,为切实改善患儿的认知、言语、注意、情绪、交流、行为、饮食、睡眠、学习及生活自理能力,减少遗留残疾、促进回归社会发挥了重要作用。
科室现有专业技术骨干25人,中高级职称人员超过60%,经验较丰富,技术力量较强。主持完成智力发育障碍、小儿脑积水国家中医临床诊疗指南项目,完成省市级科研课题9项,研发中药专科制剂多种,参编专著6部,发表专业学术论文40余篇,荣获科技奖3项。科室在陕西省中西医结合学会儿童康复专委会 刘玉堂主任委员的带 领下,全科人员不忘初心、牢记使命,为践行“以病人为中心,以疗效为核心,专业诊疗,真诚奉献”的服务理念而奋斗前行。
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注:文中图片来源于图虫网
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供稿丨脑病十三科
编辑丨杨青山
校对丨严佳营
审核丨刘玉堂 李赞